L’agénésie mammaire résulte d’un défaut de développement du tissu mammaire pendant la
vie embryonnaire. Les causes exactes ne sont pas toujours clairement identifiées, mais plusieurs facteurs peuvent être impliqués.
Dans certains cas, cette malformation mammaire est d’origine congénitale isolée, sans autre anomalie associée. Cependant, elle peut également s’inscrire dans des syndromes plus complexes, comme le syndrome de Poland, qui associe une absence de sein à une anomalie des muscles thoraciques et parfois du membre supérieur et en particulier du pouce.
Des facteurs génétiques peuvent aussi jouer un rôle, même si les cas héréditaires restent rares.
Des traumatismes de type brûlure du bourgeon mammaire dans l’enfance pourraient occasionner ce type de séquelle malformative.
Enfin, des perturbations hormonales pendant la puberté peuvent accentuer ou révéler une absence de développement mammaire, conduisant à une asymétrie visible.